Des Italiens découvrent un nouveau gène de la maladie d’Alzheimer

Des chercheurs en Italie ont découvert un nouveau gène responsable de la maladie d’Alzheimer, ce qui ouvre la voie à des solutions immédiates sous forme d’aide pharmaceutique qui pourrait aider les personnes touchées à ralentir la maladie avant son apparition dommageable et sa capacité dramatique de neurodégénérescence.

Fruit des efforts conjoints de plusieurs organismes de recherche italiens, engagés à long terme dans l’étude des causes génétiques de cette terrible maladie, une étude récente a été publiée dans la Revue scientifique internationale de recherche et de thérapie sur la maladie d’Alzheimer et a été coordonnée par l’hôpital Molinette de Citta Della Salute de Turin.

L’étude suggère que « le rôle des mutations génétiques rares est également une cause de la maladie d’Alzheimer chez les personnes âgées », selon l’expert Innocenzo Rainero, qui dirige le Centre de la maladie d’Alzheimer et des démences apparentées de l’hôpital Molinette de l’Université de Turin.

Le gène Grin2C est la principale cause de la maladie, mais il est rare

Une famille italienne a déjà été étudiée pendant plusieurs années en raison de l’incidence d’une version sénile de la maladie qui était collectivement présente, découvrant qu’elle était causée par des mutations dans le gène Grin2C, un gène responsable du codage du récepteur du glutamate Nmda. 

Rainero a ajouté : « Nous pensons que Grin2C est une cause très rare de la maladie d’Alzheimer. Cependant, l’aspect le plus significatif de la recherche est la confirmation du rôle que les mécanismes d’excitotoxicité liés au glutamate peuvent jouer dans le développement de la maladie.

« Lorsque le glutamate interagit avec le récepteur Nmda des neurones, un canal s’ouvre qui favorise l’entrée des ions calcium. Si cette simulation est excessive, elle provoque une excitation intense du neurone qui conduit à la mort cellulaire. »

Les chercheurs insistent sur le fait que la découverte est essentielle pour traiter la maladie beaucoup plus tôt

Cela peut paraître complexe pour beaucoup, mais en termes plus simples, cette découverte peut ouvrir la voie à de futures interventions à un stade beaucoup plus précoce que la normale chez les patients, conduisant à de meilleurs résultats dans la lutte mondiale contre la maladie d’Alzheimer .

Les chercheurs ont également découvert, de manière intrigante, qu’avant le développement de toute déficience cognitive chez les patients porteurs de la mutation génétique affectée, ils présentent presque toujours un trouble de l’humeur dépressive important, commençant des années avant tout déficit mesurable dans le cerveau. 

Les experts insistent sur le fait que l’étude « nécessitera le développement de nouveaux médicaments capables de réduire l’excitotoxicité cérébrale induite par le glutamate pour ralentir la progression de cette maladie dramatique ».

La maladie d’Alzheimer : une menace mondiale

La maladie d’Alzheimer ne constitue pas seulement un problème italien, mais aussi européen et mondial. Cette maladie est la première cause de troubles cognitifs graves dans le monde et constitue une menace sanitaire de plus en plus grave à chaque génération.

Les recherches indiquent que la constitution génétique n’est pas le seul facteur à l’origine de la maladie, mais qu’elle résulte d’un entrelacement complexe de nombreux facteurs environnementaux, notamment l’obésité, le diabète, les traumatismes crâniens, la dépression et l’hypertension, qui peuvent entraîner un dépôt accru dans le cerveau de deux éléments essentiels à la progression de cette maladie mortelle : les bêta-amyloïdes et la protéine tau. 

La prévalence de la maladie augmente lentement dans toute l’Europe, avec environ 5,05 % de la population entière qui lutte contre cette maladie sous une forme ou une autre. Les cas de démence devraient doubler sur tout le continent d’ici 2050.

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